Клінічне визначення
Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається до народження. Воно спричиняє дуже повільний ріст в утробі матері та після народження, дуже малий розмір голови, важкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст у дорослому віці та характерні риси обличчя, такі як близько посаджені очі, маленькі вуха та виступаючий ніс.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають важку затримку росту, що починається до народження, що призводить до дуже низького зросту у дорослому віці. Вони мають дуже малу голову (мікроцефалію), значні затримки розвитку та інтелектуальну недостатність. Риси обличчя можуть включати близько посаджені очі, маленькі вуха та виступаючий ніс. Інші можливі симптоми включають скелетні проблеми, такі як деформація Маделунга (аномалія зап'ястя), викривлення мізинців (клінодактилія), легке викривлення нижнього відділу хребта (сколіоз) та вивих стегна. У деяких осіб можуть виникати судоми. У дівчат може не розвиватися грудна залоза або не починатися менструація.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зап'ястка HP:0001191Часто (79-30%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Часто (79-30%)
-
Гіпотелоризм HP:0000601Часто (79-30%)
-
Двобічна гіпоплазія молочних залоз HP:0012814Часто (79-30%)
-
Деформація Маделунга HP:0003067Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних особливостях, моделях росту та візуалізаційних дослідженнях. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у специфічних генах, пов'язаних з цим розладом.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати терапію гормоном росту, спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при скелетних проблемах та ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи первинної карликовості (наприклад, синдром Секкеля або остеодиспластична первинна карликовість Маєвського), синдроми мікроцефалії та дефіцит гормону росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
