Клінічне визначення
COG5-ВГГ — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на приєднання молекул цукру до білків в організмі. Це може спричинити проблеми з розвитком мозку та рухами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 9 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з COG5-ВГГ можуть мати помірну інтелектуальну недостатність, повільне та нечітке мовлення, проблеми з рівновагою та координацією (особливо тулуба), а також знижений м'язовий тонус (легка гіпотонія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія фронтальної лінії росту волосся HP:0000599Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальне приєднання цукру до білків, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені COG5.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію для координації, логопедичну терапію та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВГГ), дитячий церебральний параліч та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та проблеми з координацією.
