Клінічне визначення
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, мозок та пальці рук або ніг. Воно може спричиняти дуже малі розміри одного або обох очей (мікрофтальмія) або їх відсутність (анофтальмія), а також проблеми із зором, такі як дистрофія сітківки або короткозорість. У деяких людей також спостерігаються аномалії мозку та додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 родини.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати дуже малі або відсутні очі, проблеми із зором, такі як дистрофія сітківки (пошкодження світлочутливого шару в задній частині ока) або міопія (короткозорість). У деяких осіб також спостерігаються аномалії мозку та додаткові пальці на руках або ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ для огляду очей та мозку. Генетичне тестування може виявити мутації в гені BMP4, який важливий для розвитку очей.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати засоби для корекції зору, хірургічне втручання при проблемах з очима та терапію для затримки розвитку. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми мікрофтальмії, анофтальмії або синдроми з аномаліями очей та кінцівок, такі як синдром CHARGE або синдром Холта-Орама.
