Клінічне визначення
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту — рідкісний стан, що включає вроджену ваду серця під назвою тетрада Фалло, легкі лицьові дисморфії, тяжкі порушення навчання та уповільнений ріст.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається вада серця, що може спричиняти синюшність шкіри (ціаноз), утруднене дихання та погане харчування. Також наявні характерні риси обличчя, як-от широко розставлені очі або маленька щелепа, та можуть бути затримки розвитку, наприклад, сидіння, ходьби чи мовлення. Ріст повільніший, ніж зазвичай, і можуть спостерігатися інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Глибока розумова відсталість HP:0002187Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка затримка росту та розвитку HP:0001525Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Барабанні пальці стоп HP:0100760Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, досліджуючи серце за допомогою ехокардіограми або інших візуалізаційних методів. Вони також перевіряють наявність лицьових особливостей та затримок розвитку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції вади серця, часто за допомогою хірургічного втручання для усунення тетради Фалло. Терапії, як-от фізична, ерготерапія та логопедична терапія, можуть допомогти в розвитку. Спеціальна освіта та підтримка при інтелектуальних порушеннях також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з вадами серця та інтелектуальними порушеннями, такі як синдром ДіДжорджа, асоціація VACTERL або синдром CHARGE. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
