Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53 (SPG53) — це дуже рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу м'язову скутість і слабкість, переважно в ногах, але може також вражати руки. Він викликаний змінами в гені VPS37A.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Діти можуть мати затримку досягнення рухових етапів, таких як сидіння або ходьба. Розвиваються скутість і слабкість у ногах, які пізніше можуть поширитися на руки. Інші ознаки включають легку та помірну інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, викривлення хребта (кіфоз), запалу або виступаючу грудну клітку, надмірне оволосіння тіла та знижену здатність відчувати вібрацію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія слухового проходу HP:0000372Дуже рідко (<4-1%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Кортикальна дисплазія HP:0002539Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені VPS37A. Лікарі також можуть використовувати МРТ головного та спинного мозку для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та ортопедичні втручання при проблемах зі скелетом. Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють спастичність і затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG53 від цих станів.
