Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 20 (SPG20) — рідкісний спадковий розлад, що впливає на рух. Він спричинений змінами в гені SPG20, який надає інструкції для вироблення білка спартину. Цей стан призводить до прогресуючої слабкості та скутості в ногах, разом з іншими симптомами, що з'являються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають прогресуючу слабкість і скутість у ногах (спастичний парапарез), м'язове виснаження в руках і ногах (дистальна аміотрофія), труднощі з мовленням і ковтанням (псевдобульбарний параліч), затримку моторного та когнітивного розвитку, легкі проблеми з координацією (такі як невиразне мовлення, труднощі зі швидкими рухами та легке тремтіння), низький зріст і незначні аномалії кісток, такі як високі склепіння стоп, повернуті всередину стопи та викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія ніздрів HP:0005288Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Помірно (29-5%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Помірно (29-5%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені SPG20. Лікар також може провести неврологічні обстеження, візуалізаційні дослідження та тести нервової провідності, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування SPG20 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухливості та запобігання контрактурам, логопедичну терапію для подолання труднощів з мовленням і ковтанням, ерготерапію для повсякденної діяльності, ліки для зменшення м'язової скутості та ортопедичні втручання при аномаліях кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз та інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють прогресуючу слабкість і скутість у ногах.
