Клінічне визначення
Синдром MEHMO — рідкісний генетичний розлад, який уражає переважно чоловіків. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, малий розмір голови, повільний ріст і недорозвинені статеві органи. У деяких людей також можуть бути ожиріння, цукровий діабет, що починається в ранньому віці, та судоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 22 випадки/сім’ї. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом MEHMO часто мають малу голову (мікроцефалію) і повільно ростуть. У них може бути знижений м’язовий тонус і проблеми з годуванням. З віком у них з’являється інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої. У хлопчиків можуть бути малі або неопущені яєчка. У деяких розвиваються ожиріння, цукровий діабет або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Велика вушна часточка HP:0009748Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія зовнішніх статевих органів HP:0003241Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому MEHMO встановлюють на підставі симптомів і генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в гені, що спричиняє це захворювання. Лікарі також можуть провести візуалізацію головного мозку та перевірити рівні гормонів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому MEHMO немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати спеціальну освіту та терапію при інтелектуальній недостатності, гормон росту при повільному рості, інсулін при цукровому діабеті та протисудомні препарати. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на синдром MEHMO, включають синдром Прадера–Віллі (який також спричиняє ожиріння та інтелектуальну недостатність), інші типи інтелектуальної недостатності з малим розміром голови та синдроми з недорозвиненими статевими органами. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
