Клінічне визначення
Синдром вено-оклюзійної хвороби печінки та імунодефіциту — рідкісний стан, який поєднує тяжкий дефіцит імунної системи із захворюванням печінки, що блокує дрібні вени в печінці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 28 випадків/сімей; точкова поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів зазвичай виникають часті тяжкі інфекції через низький рівень антитіл і слабку функцію Т- і В-клітин. Також можуть розвиватися проблеми з печінкою, зокрема збільшення печінки, жовтяниця та накопичення рідини в черевній порожнині.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кількість природних кілерів HP:0040089Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна кількість лімфоцитів HP:0040088Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація інтерлейкінів у крові HP:0011117Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, що виявляють низький рівень імуноглобулінів і порушену функцію імунних клітин, а також візуалізацію печінки або біопсію для виявлення заблокованих вен у печінці.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та замісної терапії імуноглобулінами. Ускладнення з боку печінки можуть потребувати ліків для зменшення накопичення рідини або, у тяжких випадках, трансплантації печінки. Для лікування імунодефіциту може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші захворювання печінки, як-от синдром Бадда-Кіарі або синусоїдальний обструктивний синдром.
