Клінічне визначення
Синдром Ревеша — це дуже рідкісна та важка форма вродженого дискератозу (ДК), яка починається в ранньому дитинстві. Включає типові ознаки ДК, такі як зміни кольору шкіри, проблеми з нігтями, білі плями в роті, високий ризик недостатності кісткового мозку та раку, повільний розвиток і тонке волосся. Крім того, включає проблеми з очима (накопичення рідини в сітківці) та відкладення кальцію в мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000; у світі: 4 випадки.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Ревеша зазвичай мають симптоми в ранньому дитинстві. Включають ділянки шкіри світлішого або темнішого кольору, тонкі або деформовані нігті, білі плями в роті, повільний ріст і розвиток, тонке або рідке волосся. Також спостерігаються проблеми з очима, звані ексудативною ретинопатією, коли рідина просочується за сітківку, та відкладення кальцію в мозку. Високий ризик недостатності кісткового мозку (коли кістковий мозок перестає виробляти достатньо клітин крові) та деяких видів раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньочерепна кальцифікація HP:0430048Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атрофія шкіри HP:0004334Помірно (29-5%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ревеша на основі фізикального обстеження, виявляючи типові ознаки, такі як зміни шкіри, проблеми з нігтями та плями в роті. Очне обстеження може виявити ретинопатію. Візуалізація мозку (КТ або МРТ) може виявити відкладення кальцію. Аналізи крові перевіряють на недостатність кісткового мозку. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TINF2, які часто пов'язані з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Ревеша не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Може включати регулярні переливання крові або трансплантацію кісткового мозку при недостатності кісткового мозку. Проблеми з очима можна лікувати лазерною терапією або хірургічним втручанням. Фізична та ерготерапія можуть допомогти при затримці розвитку. Важливий регулярний моніторинг на предмет раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми вродженого дискератозу, хворобу Коутса (яка також викликає проблеми з очима) та інші синдроми з недостатністю кісткового мозку та затримкою розвитку. Лікарі використовують генетичне тестування та специфічні ознаки для їх розрізнення.
