Клінічне визначення
Хвороба HSD10 — це рідкісне та серйозне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно прогресує з часом і може загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 37 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з хворобою HSD10 можуть виникати судоми, проблеми із зором та ослаблення серцевого м'яза. Захворювання також спричиняє поступову втрату функцій мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Назогастральне зондове годування в дитинстві HP:0011470Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу HSD10 за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені HSD17B10. Вони також можуть використовувати аналізи крові, сечі та візуалізацію головного мозку для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Не існує лікування хвороби HSD10. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як використання ліків проти судом і серцевих проблем, та надання підтримуючої допомоги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, деякі метаболічні захворювання та нейродегенеративні стани, такі як синдром Лі.
