Клінічне визначення
Синдром Ворстера-Дроута — це тип церебрального паралічу, який присутній від народження. Він спричиняє слабкість м'язів губ, язика та м'якого піднебіння (задньої частини склепіння рота), що призводить до проблем з ковтанням, мовленням, слинотечею та сильним рефлексом скорочення щелепи.
Епідеміологія та поширеність
Європа. Середня поширеність: 3,7 випадків на 100 000 населення. Діапазон поширеності: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Діти з синдромом Ворстера-Дроута часто мають труднощі з рухами рота та язика, що ускладнює прийом їжі, пиття та мовлення. Вони можуть сильно слинотечити та мати дуже активний рефлекс скорочення щелепи. Ці симптоми з'являються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепних нервів HP:0001291Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Помірно (29-5%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Помірно (29-5%)
-
Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю HP:0007018Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ворстера-Дроута на основі симптомів дитини та фізичного обстеження. Вони також можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як МРТ, для дослідження мозку та виключення інших станів. Часто залучається команда спеціалістів, включаючи неврологів та логопедів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати логопедичну терапію для покращення комунікації, терапію годування для допомоги з ковтанням та ліки для зменшення слинотечі. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання при серйозних проблемах зі слинотечею або ковтанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Ворстера-Дроута, включають інші форми церебрального паралічу, інсульт, травму мозку або генетичні розлади, що впливають на контроль м'язів. Лікарі проведуть тести на ці стани, щоб переконатися в правильності діагнозу.
