Клінічне визначення
Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає певні ліки (аміноптерин або метотрексат) під час вагітності. Ці препарати можуть впливати на розвиток дитини, призводячи до проблем росту, незвичайних рис обличчя та дефектів черепа, кінцівок і нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим станом можуть мати низьку вагу при народженні та повільний ріст. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі та плоска перенісся. Інші ознаки включають аномалії черепа (наприклад, передчасне закриття тім'ячка), дефекти кінцівок (відсутні або вкорочені пальці рук чи ніг) та дефекти нервової трубки (наприклад, spina bifida).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аненцефалія HP:0002323Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Екзофтальм HP:0000520Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на анамнезі прийому матір'ю аміноптерину або метотрексату під час вагітності, поєднаному з фізикальним обстеженням та візуалізаційними дослідженнями (ультразвук або рентген), які показують характерні вроджені вади. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія спрямована на управління специфічними симптомами та дефектами. Це може включати хірургічне втручання для корекції аномалій кінцівок або черепа, фізичну терапію та спеціальну освітню підтримку при затримках розвитку. Раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лікарські ембріопатії (наприклад, від талідоміду або вальпроєвої кислоти), генетичні синдроми, такі як синдром Аперта або Крузона, та дефекти нервової трубки, не спричинені ліками. Детальний анамнез та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
