Клінічне визначення
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 9. Воно призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку (особливо мовлення), низького зросту та м'язової гіпотонії.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається малий череп, виступаючий лоб, кругле обличчя, вигнуті брови, очі з нахилом догори, косоокість, короткий ніс і тонка верхня губа. Також можуть бути судоми, погана координація, аномальні результати МРТ головного мозку, дистонія з раннім початком (мимовільні м'язові скорочення), проблеми з нігтями, кісткові аномалії (особливо аномалії надколінка), носові кровотечі та видимі судини на шкірі та слизових оболонках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма пальпебральної щілини HP:0200005Дуже часто (99-80%)
-
Великий лоб HP:0002003Дуже часто (99-80%)
-
Вивих надколінка HP:0002999Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нігтів HP:0002164Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити відсутню ділянку на хромосомі 9.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або дистонії та хірургічне втручання при проблемах з кістками або нігтями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 9q34 (синдром Клефстри), та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність, судоми та лицьові відмінності.
