Клінічне визначення
Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні будівельні блоки ДНК. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, слабкий м'язовий тонус, малу голову, проблеми з очима або аутистичну поведінку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі особи не мають жодних симптомів. Інші можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), малу голову (мікроцефалію), аномалії очей (такі як малі очі, швидкі рухи очей або косоокість) та аутистичну поведінку. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Урацилурія HP:0012127Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномалія ока HP:0000478Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють шляхом вимірювання рівнів певних речовин (урацилу та тиміну) у сечі, які зазвичай підвищені. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені DPYD.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як ліки від судом та терапія затримки розвитку. Люди з цим захворюванням повинні уникати хіміотерапевтичного препарату 5-фторурацил, оскільки він може спричинити важку, небезпечну для життя токсичність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, мітохондріальні захворювання та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми. Лікар використовуватиме тести, щоб виключити ці стани.
