Клінічне визначення
Трисомія 18, також відома як синдром Едвардса, — це рідкісний генетичний стан, при якому дитина має додаткову копію хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, повільний ріст і численні вроджені вади, включаючи проблеми з серцем і мозком.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 9,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Бельгія: 8,9 на 100 000 (1-9 на 100 000); Хорватія: 14,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Данія: 38,8 на 10 000 (1-5 на 10 000); Європа: 10,4 на 100 000 (1-9 на 100 000), поширеність 1-9 на 1 000 000; Франція: 5,8 на 100 000 (1-9 на 100 000); Німеччина: 5,8 на 100 000 (1-9 на 100 000); Угорщина: 4,4 на 100 000 (1-9 на 100 000); Ірландія: 25,3 на 10 000 (1-5 на 10 000); Італія: 4,1 на 100 000 (1-9 на 100 000); Японія: 18,0 на 10 000 (1-5 на 10 000), поширеність 1-5 на 10 000; Мальта: 48,2 на 10 000 (1-5 на 10 000); Нідерланди: 11,4 на 10 000 (1-5 на 10 000); Норвегія: 11,2 на 10 000 (1-5 на 10 000); Польща: 4,4 на 100 000 (1-9 на 100 000); Португалія: 9,5 на 100 000 (1-9 на 100 000); Іспанія: 1,9 на 100 000 (1-9 на 100 000); специфічна популяція: 12,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Швейцарія: 24,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Україна: 6,5 на 100 000 (1-9 на 100 000); Велика Британія: 13,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); США: 19,1 на 10 000 (1-5 на 10 000); у всьому світі: 16,7 на 10 000 (1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Немовлята з трисомією 18 часто мають маленьку голову, низько розташовані вуха, маленьку щелепу, стиснуті кулаки з перехрещеними пальцями та коротку грудну кістку. У них також можуть бути вади серця, аномалії мозку, судоми та слабкий м'язовий тонус (гіпотонія). Ріст сповільнений як до, так і після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий потилиця HP:0000269Дуже часто (99-80%)
-
Відхилення пальця HP:0004097Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке піднебіння HP:0000189Дуже часто (99-80%)
-
Вузький таз HP:0003275Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати трисомію 18 до народження за допомогою пренатальних тестів, таких як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона. Після народження аналіз крові під назвою каріотип може підтвердити діагноз, досліджуючи хромосоми дитини.
Лікування та терапія
Не існує лікування трисомії 18. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та наданні підтримуючої терапії. Це може включати хірургічні втручання для виправлення вад серця, зонди для годування для харчування та терапії для затримок розвитку. Багато немовлят з трисомією 18 не доживають до першого року, але деякі живуть довше за умови інтенсивного догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трисомію 13 (синдром Патау) та інші хромосомні аномалії, що спричиняють численні вроджені вади. Генетичний тест може їх розрізнити.
