Клінічне визначення
Автосомна спастична параплегія типу 58 — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи скутість, слабкість та проблеми з координацією і рівновагою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 19.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово і з часом погіршуються. Вони включають скутість і слабкість у ногах, труднощі при ходьбі, нечітку мову та погана координація. У деяких людей також можуть бути мимовільні рухи, такі як тремор або посмикування, зниження здатності відчувати вібрацію, проблеми з рухами очей та м'язова атрофія в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже рідко (<4-1%)
-
Кривошия HP:0000473Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Церебральна атрофія HP:0002059Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. МРТ головного та спинного мозку може бути проведена для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та спазмів, а також допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз та церебелярні атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
