Клінічне визначення
Недостатність E3-зв'язуючого білка піруватдегідрогенази — це рідкісна легка форма стану, що називається недостатністю піруватдегідрогенази. Вона впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти та проблем з нервовою системою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають легкий або помірний лактатацидоз (надлишок кислоти в крові), затримку розвитку, м'язову слабкість та судоми. Деякі люди можуть мати проблеми з рухами або координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія стовбура мозку HP:0002363Дуже рідко (<4-1%)
-
Церебральна атрофія HP:0002059Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна концентрація пірувату та амінокислот сімейства пірувату в спинномозковій рідині HP:0500231Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація лактату в крові HP:0002151Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень молочної кислоти та інших речовин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені, що кодує E3-зв'язуючий білок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту (наприклад, кетогенну дієту з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів), добавки, такі як тіамін (вітамін B1) і карнітин, а також ліки для контролю судом або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми недостатності піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та інші причини лактатацидозу або неврологічних проблем.
