Головна › Рідкісні захворювання › Синдром трисомії 8p
ORPHA:264450 Рідкісне в Європі

Синдром трисомії 8p

International Name (EN): Trisomy 8p syndrome

1 Клінічне визначення

Трисомія 8p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія частини короткого плеча хромосоми 8. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, від легких проблем з навчанням до більш серйозних затримок розвитку та фізичних відмінностей.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: частота народження в середньому 1,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми дуже варіабельні. Деякі люди не мають очевидних фізичних особливостей і лише легку інтелектуальну недостатність, тоді як інші можуть мати важкі затримки розвитку, слабкий м'язовий тонус при народженні (гіпотонію), низький зріст і характерні риси обличчя, такі як опущені повіки, широко розставлені очі, широке перенісся та короткий жолобок між носом і верхньою губою. Також можуть виникати аномалії структури мозку, аутизм, епілепсія та спастична параплегія (жорсткі, слабкі ноги).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 8.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем з м'язовим тонусом, спеціальне навчання для затримок розвитку, ліки від судом або поведінки, пов'язаної з аутизмом, та регулярне спостереження командою спеціалістів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як мозаїцизм трисомії 8, або синдроми з перекривними ознаками, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →