Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з меншим за норму розміром голови. Це відбувається через те, що мозок не росте належним чином під час розвитку. Структура мозку зазвичай нормальна, але діти можуть мати труднощі з навчанням та інтелектуальні порушення, які варіюють від легких до тяжких.
Епідеміологія та поширеність
Пакистан: середня щорічна захворюваність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. Окремі популяції: середня щорічна захворюваність 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000. У всьому світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є помітно менший розмір голови при народженні, який залишається малим у міру дорослішання дитини. Інші симптоми можуть включати інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, іноді судоми або проблеми з рухом та координацією. Однак загальна структура мозку зазвичай нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гетеротопія сірої речовини HP:0002282Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи окружність голови дитини при народженні та порівнюючи зі стандартними таблицями росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з генів, відомих як причина захворювання. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути проведена для перевірки на інші аномалії мозку.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та спеціальні освітні програми. Судоми, якщо вони присутні, можна лікувати медикаментами. Важливі регулярні огляди у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити малий розмір голови, включають інфекції під час вагітності (наприклад, вірус Зіка), вплив шкідливих речовин до народження та інші генетичні синдроми. Лікарі виключають їх за допомогою тестів та візуалізації, щоб переконатися у правильності діагнозу.
