Клінічне визначення
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він може спричинити накопичення молочної кислоти в крові (лактатацидоз), затримку розвитку, неврологічні проблеми або захворювання печінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися рано в житті з тяжкого лактатацидозу та затримки розвитку, або пізніше з неврологічними проблемами, такими як порушення руху, або захворювання печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація лактату в крові HP:0002151Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, що показують високий рівень молочної кислоти, генетичне тестування для виявлення мутацій у гені DLD, а іноді тести на активність ферментів з біопсії шкіри.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою спеціальної дієти (з високим вмістом жирів, низьким вмістом вуглеводів), добавок, таких як ліпоєва кислота та тіамін, і ліків для контролю лактатацидозу. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи дефіциту піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та інші причини лактатацидозу.
