Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія 64 типу — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на рух та функції мозку. Він спричинений змінами в гені ENTPD1 і був зареєстрований лише у 4 пацієнтів з 2 сімей у всьому світі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки (пацієнти/сім'ї). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 1 до 4 років з порушення ходи через скутість і слабкість ніг. Інші ознаки включають зменшений розмір голови (мікроцефалія), м'язову атрофію (аміотрофія), проблеми з координацією та мовленням (мозочкові ознаки, такі як дизартрія), агресивну поведінку, затримку статевого дозрівання та легкі або помірні труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Часто (79-30%)
-
Дизартрія HP:0001260Часто (79-30%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені ENTPD1. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку та інші тести, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію для покращення рухливості, логопедичну терапію, ліки для спастичності або поведінкових проблем, а також освітню підтримку для інтелектуальних порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та розлади з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG64 від цих станів.
