Клінічне визначення
Трихотіодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, шкіру та нервову систему. У людей з цим розладом волосся ламке, сухе, містить мало сірки, що робить його слабким. Це також може спричинити інші проблеми, такі як лущення шкіри, чутливість до сонячного світла та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 0,12 випадків на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). У світі зареєстровано 201 випадок/родин. Поширеність у світі становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — ламке, рідке волосся, яке легко ламається. Інші симптоми можуть включати суху, лускату шкіру (іхтіоз), чутливість до сонячного світла, інтелектуальну недостатність, низький зріст та аномалії нігтів. У деяких людей спостерігаються характерні риси обличчя або проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція волосистої частини голови HP:0002293Помірно (29-5%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія нігтів HP:0008386Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують трихотіодистрофію шляхом дослідження волосся під мікроскопом, що виявляє картину «тигрового хвоста». Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в таких генах, як ERCC2, ERCC3 або GTF2H5. Також може бути проведена біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає захист шкіри від сонячного впливу, використання зволожувачів для сухої шкіри та освітню підтримку при труднощах у навчанні. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми ектодермальної дисплазії, синдром Нетертона та пігментну ксеродерму. Вони також спричиняють проблеми з волоссям і шкірою, але мають інші генетичні причини та додаткові симптоми.
