Клінічне визначення
Синдром голопрозенцефалії з радіальними, серцевими та нирковими аномаліями — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно включає неправильний поділ головного мозку (голопрозенцефалію), відсутність або вкорочення великих пальців та кісток передпліччя (радіальні дефекти кінцівок), проблеми з серцем, нирками та часто відсутність жовчного міхура.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом може спостерігатися мала голова, одне центральне око або близько посаджені очі, розщілина губи або піднебіння, відсутність носа та аномалії вух. Часто відсутні великі пальці або вкорочені руки, наявні вади серця та ниркові мальформації. Деякі діти також можуть мати втрату слуху, проблеми із зором або роздвоєння язичка (піднебінного язичка).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія носа HP:0009927Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже часто (99-80%)
-
Голопрозенцефалія HP:0001360Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або МРТ для оцінки структури мозку, ехокардіографії для виявлення вад серця та УЗД нирок. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і залежить від конкретних симптомів. Воно може включати хірургічне втручання при вадах серця, розщілині губи/піднебіння або аномаліях кінцівок. Часто потрібні терапія для затримки розвитку, слухові апарати при втраті слуху та регулярний моніторинг функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми голопрозенцефалії, наприклад, спричинені мутаціями в гені SHH, а також синдроми, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца або анемія Фанконі, які також мають дефекти кінцівок та серця.
