Клінічне визначення
Дефіцит E2 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він призводить до накопичення молочної кислоти в крові та може спричиняти проблеми з нервовою системою, зазвичай починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають затримку розвитку, м’язову слабкість, порушення координації, судоми та епізоди лактатного ацидозу (надлишок кислоти в крові). У деяких дітей можуть бути труднощі з годуванням або відставання у фізичному розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація пірувату та амінокислот сімейства пірувату в спинномозковій рідині HP:0500231Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень вітаміну B1 HP:0100503Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують підвищений рівень молочної кислоти, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PDHX, а іноді — тестів на ферментну активність у шкірі або м’язовій тканині.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами й може включати спеціальну дієту з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів (кетогенну дієту), добавки, такі як тіамін і ліпоєва кислота, та ліки для контролю судом або лактатного ацидозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми дефіциту піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та інші метаболічні захворювання, що спричиняють лактатний ацидоз.
