Клінічне визначення
Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне, тяжке захворювання, що уражає головний мозок і печінку. Воно спричинене порушеннями в енергопродукувальних частинах клітин (мітохондріях). Основні ознаки: втрата набутих навичок розвитку, важко контрольовані судоми та печінкова недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,7; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Європа: середнє значення точкової поширеності — 0,07; діапазон — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Перші ознаки зазвичай — судоми, які важко контролювати, втрата навичок, як-от ходьба чи мовлення, та проблеми з печінкою. У дітей також можуть бути втрата зору (іноді спочатку тимчасова, згодом постійна), мігрень із галюцинаціями, порушення рівноваги та координації, м'язова слабкість, проблеми з мисленням, тривожність і депресія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сліпота HP:0000618Помірно (29-5%)
-
Аномалія ока HP:0000478Часто (79-30%)
-
Арефлексія HP:0001284Часто (79-30%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Альперса-Гуттенлохера за наявності основних симптомів. Вони використовують ЕЕГ для перевірки мозкових хвиль, яка часто показує специфічний патерн. МРТ головного мозку може виявити ураження в певних ділянках. Генетичне тестування гена POLG може підтвердити діагноз. Іноді потрібна біопсія печінки або автопсія.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтриманні комфорту пацієнта. Судоми лікують новішими препаратами, які легше переносяться печінкою (уникаючи вальпроєвої кислоти). Невеликі часті прийоми їжі з низьким вмістом білка допомагають із харчуванням. У міру прогресування хвороби може знадобитися шлунковий зонд для годування. Також використовують підтримку дихання та знеболювальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими симптомами включають інші мітохондріальні розлади, зумовлені мутаціями гена POLG. До них належать дитячий синдром міоцереброгепатопатії (який спричинює печінкову недостатність і проблеми з мозком, але зазвичай починається до 6 місяців віку та включає лактоацидоз, втрату слуху й блювання, без частих судом), синдром атаксії-нейропатії, міоклонус-епілепсія з міопатією та сенсорною атаксією, і прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.
