Клінічне визначення
Діабетична ембріопатія — це стан, при якому у дитини розвиваються вроджені вади через погано контрольований діабет у матері під час ранньої вагітності. Ці вади часто вражають серце, мозок, хребет, кістки або обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Стан зазвичай виявляють під час вагітності за допомогою УЗД або після народження. У дітей можуть бути вади серця, дефекти нервової трубки (наприклад, spina bifida) або проблеми зі скелетом чи обличчям. Матері з діабетом потребують ретельного контролю рівня цукру в крові, функції нирок та очей для зниження ризиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шиї HP:0000464Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія аорти HP:0001679Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія крижової кістки HP:0005107Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі проводять скринінг на діабет на ранніх термінах вагітності за допомогою аналізів крові, таких як HbA1c. Якщо діабет виявлено, ретельно контролюють рівень цукру в крові. На 18-20 тижні проводять детальне УЗД для оцінки анатомії плода, а також фетальну ехокардіографію для виявлення вад серця. Пізніше проводять УЗД росту та моніторинг плода для забезпечення його здоров'я.
Лікування та терапія
Найкраща профілактика — контроль рівня цукру в крові до та під час вагітності. Це включає здорове харчування, добавки фолієвої кислоти та, за потреби, інсулін. Мета — досягти рівня HbA1c нижче 6,5% до вагітності. Ретельний моніторинг та корекція ліків допомагають знизити ризики.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть мати подібні прояви, такі як дефекти нервової трубки внаслідок дефіциту фолієвої кислоти, синдром ДіДжорджа (вади серця та обличчя), асоціація VACTERL (множинні вроджені вади) та синдром CHARGE (вади очей, серця та вух). Детальний анамнез та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
