Клінічне визначення
Цереброфаціоартикулярний синдром — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає мозок, обличчя та суглоби. Воно спричиняє легку або тяжку інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та проблеми з кістками або суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя, такі як вузькі очні щілини, малу верхню щелепу, широко розставлені очі, малі або відсутні зовнішні вуха та втрату слуху. Також можуть спостерігатися проблеми з суглобами, як-от зігнуті пальці, зрощені пальці, клишоногість, тугорухливість суглобів пальців, розхитаність або вивихи стегон чи ліктів, слабкий м'язовий тонус при народженні. Інші проблеми включають утруднене дихання, проблеми з годуванням та аномалії мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія HP:0012385Дуже часто (99-80%)
-
Мікротія HP:0008551Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, медичному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення аномалій мозку, обличчя та суглобів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію при проблемах із суглобами, хірургічне втручання при аномаліях вух або стоп, слухові апарати, спеціальне навчання при інтелектуальній недостатності та підтримку годування. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, відмінності обличчя та проблеми з суглобами, такі як синдром Нунан, синдром Сміта-Лемлі-Опіца або деякі хромосомні порушення.
