Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, що спричиняє вади серця (атріовентрикулярні септальні дефекти), звуження очних щілин (блефарофімоз), проблеми з руками (такі як відсутність або вкорочення кісток передпліччя та великого пальця) та анусом (такі як відсутність або неправильне розташування анального отвору).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з комбінацією аномалій серця, очей, рук та ануса. Вада серця включає отвір між верхніми та нижніми камерами. Очі виглядають вузькими та маленькими. Руки можуть мати відсутні або недорозвинені кістки, особливо великий палець та передпліччя. Анус може бути відсутнім або розташованим неправильно, іноді з'єднуючись з піхвою у дівчаток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Очний альбінізм HP:0001107Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як ехокардіографія для серця, рентгенографія для кісток рук, та огляді анальної ділянки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для корекції вади серця та анальних аномалій. Проблеми з руками можуть потребувати ортопедичної допомоги або протезування. Проблеми з очима можуть потребувати спостереження або хірургії. Лікуванням керує команда спеціалістів (кардіолог, хірург, ортопед).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають асоціацію VACTERL (також має вади серця, рук та ануса, але інші очні прояви) та синдром CHARGE (включає вади серця та анальні проблеми, але також інші ознаки, такі як аномалії вух).
