Клінічне визначення
Синдром мікрофтальмії та атрофії головного мозку — рідкісне генетичне захворювання, що уражає головний мозок та очі. Воно спричиняє маленькі очі (мікрофтальмію), втрату зору, маленьку голову, тяжкі порушення здатності до навчання, м'язову ригідність і судоми. Діти розвиваються нормально перші 6–8 місяців, після чого швидко втрачають набуті навички.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 3,0 (випадки) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з маленькими, запалими очима й можуть бути сліпими. У них маленька голова. Розвиток нормальний протягом перших 6–8 місяців, після чого вони швидко втрачають набуті навички. У них розвивається тяжка інтелектуальна недостатність, прогресуюча м'язова ригідність і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Двобічний мікрофтальм HP:0007633Дуже часто (99-80%)
-
Сліпота HP:0000618Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія моста HP:0007361Помірно (29-5%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Помірно (29-5%)
-
Вегетативний стан HP:0031358Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів і МРТ головного мозку, яка виявляє виражене зменшення (атрофію) головного мозку, особливо зовнішнього шару, мозочка, стовбура мозку та мозолистого тіла, із втратою білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: препарати для контролю судом і м'язової ригідності, фізична терапія та підтримувальний догляд при втраті зору й труднощах із годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію та атрофію головного мозку, зокрема деякі мітохондріальні захворювання, лейкодистрофії та інші нейродегенеративні захворювання немовлячого віку.
