Клінічне визначення
Толуенова ембріопатія — це стан, що впливає на розвиток дитини, коли вагітна жінка піддається впливу толуену, хімічної речовини, що міститься в деяких розчинниках і фарбах. Таке опромінення може відбуватися через вдихання парів на роботі або навмисне вдихання розчинників (нюхання). Стан може призвести до передчасних пологів, низької ваги при народженні, а також певних фізичних та мозкових проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з толуеновою ембріопатією можуть народитися передчасно та малими. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як маленькі очі, глибоко посаджені очі, низько розташовані вуха, пласке середнє обличчя, пласка перенісся, тонка верхня губа, маленька щелепа та пальці рук, що нагадують лопатки з маленькими нігтями. Також можуть спостерігатися проблеми, пов'язані з мозком, такі як інтелектуальна недостатність, мала голова, мовні проблеми, гіперактивність та проблеми із зором. Після народження ріст також може бути уповільненим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біпарієтальне звуження HP:0004422Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та історії впливу толуену на матір під час вагітності. Специфічного тесту не існує, але лікарі шукатимуть типові фізичні ознаки та проблеми розвитку. Вони також можуть запитати про роботу або звички матері, щоб визначити, чи мав місце вплив толуену.
Лікування та терапія
Лікування толуенової ембріопатії не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку дитини. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та ліки від гіперактивності або інших проблем. Регулярні огляди командою спеціалістів можуть допомогти задовольнити потреби дитини.
Диференційна діагностика
Толуенова ембріопатія дуже схожа на фетальний алкогольний синдром, який спричинений впливом алкоголю під час вагітності. Обидва стани можуть викликати подібні риси обличчя та проблеми з мозком. Лікарі враховують історію вживання алкоголю матір'ю та вплив інших речовин, щоб розрізнити їх.
