Клінічне визначення
Синдром делеції 2q32q33 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно призводить до низки симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, низький зріст, малий розмір голови, аномалії нігтів, рідке волосся, розщілину піднебіння та характерні риси обличчя. Делеція часто включає ген SATB2, що спричиняє синдром, асоційований з SATB2, і може також впливати на сусідні гени, призводячи до проблем із серцем, нирками та шкірою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 25 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають помірну або тяжку інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми. Також можуть спостерігатися низький зріст, мікроцефалія, аномалії нігтів, рідке волосся, розщілина піднебіння та характерні риси обличчя. Деякі мають вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, аномалії шкіри або волосся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або специфічний аналіз делеції, які можуть виявити втрачений фрагмент хромосоми 2. Лікарі також можуть підозрювати синдром на основі фізичних ознак та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та поведінкову терапію для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання при розщілині піднебіння або вадах серця, а також регулярне спостереження у спеціалістів, таких як кардіологи, нефрологи та дерматологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром делеції 22q11.2, та синдром, асоційований з SATB2, без більшої делеції. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування.
