Клінічне визначення
Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один із м'язів, що опускає кут рота, є недорозвиненим або відсутнім. Це спричиняє асиметрію рота під час плачу дитини, але інші мімічні рухи залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є асиметричне обличчя під час плачу: коли дитина плаче, один кут рота опускається вниз, тоді як інша сторона рухається нормально. Очі, ніс і лоб рухаються симетрично. Зазвичай це помічають у перші тижні життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижньої губи HP:0000178Дуже часто (99-80%)
-
Асиметричне обличчя при плачі HP:0011333Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Помірно (29-5%)
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Помірно (29-5%)
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи за мімікою дитини під час плачу. Також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для підтвердження проблеми з м'язом. Оскільки це може бути пов'язано з іншими проблемами зі здоров'ям, часто рекомендують скринінг на такі стани, як синдром делеції 22q11.2, а також проблеми з серцем, кістками або нирками.
Лікування та терапія
У більшості випадків лікування не потрібне, оскільки стан не впливає на функцію. Якщо зовнішній вигляд викликає занепокоєння, варіанти включають фізіотерапію або, рідко, хірургічне втручання для покращення симетрії. Будь-які супутні проблеми зі здоров'ям лікуються окремо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну асиметрію обличчя, включають параліч лицевого нерва (наприклад, параліч Белла), інші вроджені проблеми з м'язами або стани, що впливають на нерви, які контролюють мімічні м'язи. Лікар може відрізнити їх, перевіряючи, чи інші частини обличчя рухаються нормально.
