Головна › Рідкісні захворювання › Синдром паралічу відвідних м'язів гортані з інтелектуальною недостатністю
ORPHA:2375 Рідкісне в Європі

Синдром паралічу відвідних м'язів гортані з інтелектуальною недостатністю

International Name (EN): Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром паралічу відвідних м'язів гортані з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє параліч голосових зв'язок з народження, що призводить до проблем з диханням та інтелектуальної недостатності.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 20 випадків.

3 Клінічні прояви

У немовлят з цим синдромом часто спостерігається високотональний звук при диханні (стридор), слабкий крик, труднощі з годуванням, можливе посиніння через нестачу кисню. Також можуть бути малий розмір голови, аномальний м'язовий тонус, проблеми із зором та слухом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють на основі аускультації дихання, ларингоскопії для огляду голосових зв'язок та генетичного тестування для виявлення специфічної генетичної мутації.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на симптоматичну терапію: хірургічне втручання для полегшення дихання, підтримка годування, терапія затримки розвитку. Лікування не існує.

7 Диференційна діагностика

Диференційна діагностика включає інші причини паралічу голосових зв'язок, такі як ураження нервів, а також інші генетичні синдроми, що супроводжуються інтелектуальною недостатністю та проблемами з диханням.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →