Клінічне визначення
Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє низький зріст, недорозвинені п'яті пальці рук і ніг з маленькими, погано сформованими нігтями, характерні риси обличчя (такі як широкий рот і широкий ніс) та легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають низький зріст, маленькі п'яті пальці рук і ніг з крихітними або деформованими нігтями, а також риси обличчя, які можуть включати широкий рот, широкий ніс і грубуватий вигляд. Легка розумова відсталість також поширена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність нігтя на пальці руки HP:0001817Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність нігтя на пальці стопи HP:0001802Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів на ногах HP:0001800Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів пальців рук HP:0001804Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та спостереженні характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз та виключити подібні стани.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати підтримку спеціальної освіти для труднощів у навчанні, моніторинг росту та вирішення інших проблем зі здоров'ям у міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Цей синдром має спільні риси з синдромом Коффіна-Сіріса та синдромом BOD, які можуть бути спорідненими станами. Лікар розглядатиме ці та інші синдроми з подібними симптомами при встановленні діагнозу.
