Клінічне визначення
Це дуже рідкісний і тяжкий стан, що впливає на розвиток мозку дитини до народження. Він спричиняє неправильне формування мозку, що призводить до серйозних проблем і зазвичай призводить до того, що дитина не виживає.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; кількість випадків: 4,0; поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
До народження у дитини спостерігаються мала голова (мікроцефалія), погана рухливість (фетальна гіпокінезія) та поганий ріст (внутрішньоутробна затримка росту). Після народження можуть бути скутість суглобів (контрактури) та тяжкі аномалії мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Голопрозенцефалія HP:0001360Дуже часто (99-80%)
-
Зниження рухової активності плода HP:0001558Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Множинні контрактури суглобів HP:0002828Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати цей стан до народження за допомогою ультразвуку, щоб побачити проблеми з мозком, малу голову та поганий ріст. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку причини.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Догляд зосереджений на підтримці дитини та сім'ї, може включати паліативну допомогу для забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи голопрозенцефалії, синдроми тяжкої затримки росту та стани, що спричиняють контрактури суглобів.
