Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 20q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 20. Це може призводити до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних фізичних особливостей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, ходьба та мовлення. У них може спостерігатися легка або помірна інтелектуальна недостатність. Фізичні особливості можуть включати трикутну форму голови з гребенем на лобі, короткі кисті та стопи, а також характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, маленький ніс із плоскою спинкою та виражені щоки. У деяких дітей також можуть бути неопущені яєчка (у хлопчиків) та повільний ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія спинки носа HP:0000422Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія вуздечки порожнини рота HP:0000190Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма пальпебральної щілини HP:0200005Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним мікрочиповим аналізом, що може виявити додаткову ділянку хромосоми 20. Цей тест часто проводиться, коли у дитини є затримка розвитку та певні фізичні особливості.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього синдрому, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для допомоги в розвитку. Спеціальні освітні програми можуть підтримувати навчання. Регулярні огляди у лікарів важливі для моніторингу росту та вирішення будь-яких медичних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, дуплікація 22q11.2) та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та подібні риси обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
