Клінічне визначення
Дисгірія, асоційована з тубулінопатією, — це рідкісний генетичний стан головного мозку, який присутній від народження. Він включає аномальний розвиток мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), стовбура мозку та базальних гангліїв (структур глибоко в мозку, які допомагають контролювати рухи). Зовнішній шар мозку (кора) має неправильні складки (звивини), які варіюються за розміром і напрямком, але не має вираженої гладкості або додаткових складок, як при інших станах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом зазвичай мають загальну затримку розвитку, тобто вони повільніше досягають таких етапів, як сидіння, ходьба та мовлення. Моторні навички (рухи) зазвичай уражені більше, ніж мовлення. У деяких дітей можуть бути незвичайні рухи очей (наприклад, труднощі з плавним рухом очей), косоокість (страбізм), судоми або поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішньої капсули HP:0012502Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стовбура мозку HP:0002363Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія моста HP:0012110Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка показує характерні аномалії мозку. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені тубуліну (наприклад, TUBA1A, TUBB2B або TUBB3), що спричинює цей стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для допомоги в розвитку. Судоми лікуються протисудомними препаратами. Проблеми з очима можуть коригуватися окулярами, оклюзією або хірургічним втручанням. Поведінкові проблеми можуть покращитися за допомогою консультування або поведінкової терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають лісенцефалію (гладкий мозок), пахігірію (товсті складки) та полімікрогірію (багато дрібних складок). Однак дисгірія, асоційована з тубулінопатією, має чіткий патерн аномалій мозку, що допомагає відрізнити її.
