Клінічне визначення
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, внаслідок точкової мутації — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричинений невеликою зміною (точковою мутацією) в гені PURA, який важливий для нормальної роботи мозку. Цей стан призводить до важкої м'язової слабкості, судом, які важко контролювати, та серйозної дисфункції мозку, що починається в перші тижні життя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 24.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність точкових мутацій — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з дуже слабким м'язовим тонусом (гіпотонією), який часто описують як «млявий». У них незабаром після народження розвиваються судоми, які важко контролювати, та з'являються ознаки важкої дисфункції мозку (енцефалопатії), такі як погане годування, сонливість і відсутність нормального розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія молочних зубів HP:0006481Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє точкову мутацію в гені PURA. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) та ЕЕГ для оцінки структури мозку та судомної активності.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами: протиепілептичні препарати для контролю судом, фізична терапія для м'язової слабкості та підтримуюча терапія для труднощів з годуванням і диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють важку гіпотонію та судоми, такі як синдром Ретта, синдром Пітта-Хопкінса або певні мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
