Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 12, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі описано 10 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається уповільнений ріст після народження, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Можуть бути мікроцефалія та характерні риси обличчя: складки шкіри у внутрішніх куточках очей, низько посаджені та чашоподібні вуха, виступаючий ніс з пласкою переніссям, високе піднебіння та маленька нижня щелепа. Інші можливі симптоми включають скелетні проблеми (наприклад, впала грудна клітка або викривлені пальці), вади серця, неопущені яєчка у чоловіків, плями кольору кави на шкірі та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акне HP:0001061Помірно (29-5%)
-
Аномалія п'ятого пальця HP:0004207Помірно (29-5%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Помірно (29-5%)
-
Вторинний дефект міжпередсердної перегородки HP:0001684Помірно (29-5%)
-
Гемангіома HP:0001028Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які можуть виявити кільцеподібну хромосому 12. Лікарі також можуть проводити фізикальне обстеження та візуалізаційні дослідження для виявлення супутніх ознак.
Лікування та терапія
Лікування синдрому кільцевої хромосоми 12 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати гормональну терапію росту для затримки росту, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або скелетних аномаліях, а також ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми кільцевих хромосом (наприклад, кільцевої хромосоми 13 або 18), а також синдроми із затримкою росту та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Сільвера-Рассела або синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
