Клінічне визначення
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему, ускладнюючи міграцію лейкоцитів до місць інфекції. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій, а також до тяжких порушень росту та інтелектуального розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виникають рецидивні бактеріальні інфекції, особливо на шкірі, в легенях і кишечнику. Також спостерігаються тяжкі затримки росту та виражені інтелектуальні порушення. Інші ознаки можуть включати характерні риси обличчя та проблеми зі згортанням крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний рівень ізогемаглютинінів HP:0410292Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Лейкоцитоз HP:0001974Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується аналізами крові, які показують відсутність певних молекул на лейкоцитах, необхідних для їх прикріплення до стінок кровоносних судин. Генетичне тестування може виявити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на боротьбу з інфекціями за допомогою антибіотиків та їх профілактику за допомогою належної гігієни. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку. Порушення росту та розвитку коригують за допомогою підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи дефіциту адгезії лейкоцитів, тяжкий комбінований імунодефіцит та інші генетичні розлади, що спричиняють рецидивні інфекції й затримки розвитку.
