Клінічне визначення
Синдром CACH, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини (VWM), є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Зазвичай починається в ранньому дитинстві та спричиняє прогресуючі проблеми з рухом і координацією.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 148 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 5 років. У дітей можуть спостерігатися труднощі при ходьбі (атаксія), м'язова ригідність (спастичність) та судоми. Ці симптоми можуть раптово погіршитися після лихоманки або травми голови. З часом хвороба призводить до тяжкої інвалідності та часто смерті протягом 5-10 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча макроцефалія HP:0004481Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дисмієлінізуюча лейкодистрофія HP:0006978Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія моста HP:0007361Помірно (29-5%)
-
Апатія HP:0000741Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ для виявлення змін у білій речовині мозку, які можуть виглядати як заповнені рідиною порожнини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах EIF2B. Також може бути присутній сімейний анамнез захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому CACH не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та уникнення тригерів, таких як лихоманка та травма голови. Фізична терапія може допомогти з рухами, а ліки можуть контролювати судоми або м'язову ригідність. Підтримуюча допомога важлива для якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії та церебральний параліч. Однак синдром CACH має унікальний патерн на МРТ і провокується стресом, що допомагає його відрізнити.
