Клінічне визначення
Мікролісенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому мозок є дуже малим (мікроцефалія) і не має нормальних звивин (лісенцефалія). Це впливає на розвиток мозку та призводить до тяжких проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають м'язову ригідність (спастичність), тяжкі затримки розвитку та судоми. Тривалість життя може варіювати від кількох днів до кількох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Втрата нейронів у корі головного мозку HP:0007190Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують мікролісенцефалію за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ або КТ, щоб побачити малий розмір і гладку поверхню мозку. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як медикаменти для судом, фізична терапія для м'язової ригідності та підтримуючий догляд для допомоги з годуванням і диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи лісенцефалії, тяжку мікроцефалію з інших причин та деякі генетичні синдроми, що впливають на розвиток мозку.
