Клінічне визначення
3-метилглутаконова ацидурія 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм розщеплює амінокислоту лейцин. Це може призводити до накопичення певних кислот в організмі, спричиняючи низку проблем зі здоров'ям: від легких затримок мовлення до серйозніших станів, таких як затримка розвитку, кома, поганий ріст, метаболічний ацидоз і рухові порушення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20,0 випадків/сімей (випадків) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіювати. У деяких людей можуть бути лише легкі затримки мовлення, тоді як в інших можуть виникати серйозніші проблеми, такі як психомоторна затримка (уповільнений розвиток мислення й руху), кома, відставання у фізичному розвитку (погане збільшення ваги та росту), метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові) та дистонія (мимовільні м'язові скорочення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
3-метилглутаконова ацидурія HP:0003535Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика зазвичай проводиться шляхом дослідження органічних кислот у сечі, яке виявляє підвищений рівень 3-метилглутаконової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені AUH.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати дієту з низьким вмістом лейцину, добавки, такі як L-карнітин, та ліки для контролю метаболічного ацидозу або рухових порушень. У тяжких випадках може знадобитися госпіталізація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи 3-метилглутаконової ацидурії (типи 2, 3 і 4), а також інші метаболічні розлади, що спричиняють подібні симптоми, як-от затримка розвитку, метаболічний ацидоз і рухові розлади.
