Клінічне визначення
XYLT1-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків. Це може спричинити проблеми в багатьох частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з XYLT1-CDG часто мають легку інтелектуальну недостатність, низький зріст і легкі зміни кісток. У них можуть бути характерні риси обличчя, такі як грубе обличчя, брови, що ростуть разом (синофриз), і глибокі лінії від носа до кутів рота. Скелетні ознаки можуть включати широкі ребра, кремезні довгі кістки, короткі стегнові кістки зі специфічною деформацією стегна та вигнуті мізинці з широкими великими пальцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Помірно (29-5%)
-
Гірсутизм HP:0001007Помірно (29-5%)
-
Екзофтальм HP:0000520Помірно (29-5%)
-
Короткозорість HP:0000545Помірно (29-5%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені XYLT1. Лікарі також можуть шукати аномальні цукрові патерни на білках у крові (ізоелектричне фокусування трансферину) та перевіряти типові фізичні ознаки.
Лікування та терапія
Не існує лікування XYLT1-CDG. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та моніторинг будь-яких проблем зі здоров'ям. Команда спеціалістів часто надає допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання, такі як PMM2-CDG, та синдроми з грубими рисами обличчя та скелетними змінами, як мукополісахаридози.
