Клінічне визначення
Латостеролоз — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє холестерин. Це призводить до проблем з ростом, розвитком та формою обличчя і тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з латостеролозом можуть бути незвичайні риси обличчя, вроджені дефекти (такі як проблеми з кінцівками або нирками), повільний ріст, затримки розвитку та захворювання печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія стопи HP:0001830Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують латостеролоз шляхом вимірювання певних речовин у крові або сечі та за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SC5D.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати добавки холестерину, спеціальні дієти та терапії для затримок розвитку. Проблеми з печінкою можуть вимагати медикаментів або трансплантації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Сміта-Лемлі-Опіца та інші розлади метаболізму холестерину. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
