Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 13 — це рідкісний генетичний стан, спричинений зміною хромосоми 13, за якої кінці хромосоми з’єднуються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів — від легких до тяжких.
Епідеміологія та поширеність
Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 1,72; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Люди із цим синдромом часто мають внутрішньоутробне уповільнення росту, затримки розвитку, низький зріст і помірну або тяжку інтелектуальну недостатність. У них може бути малий розмір голови, характерні риси обличчя (наприклад, очі з нахилом догори, широко розставлені очі, аномальні вуха, широке перенісся, високе аркоподібне піднебіння, мала нижня щелепа, малий рот і тонкі губи), а також аномалії кистей, стоп і статевих органів. Інші можливі проблеми включають поведінкові розлади, труднощі зі слухом і мовленням, вроджені вади серця, вади розвитку головного мозку та атрезію анального отвору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія сітківки HP:0000479Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія жовчного міхура HP:0005233Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення каскаду згортання крові HP:0003256Дуже рідко (<4-1%)
-
Ретинобластома HP:0009919Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомна мікроматриця, які можуть виявити кільцеву хромосому 13. Пренатальне тестування також може виявити цей стан.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало синдром кільцевої хромосоми 13. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну терапію та терапію мовлення, хірургічне втручання при вадах серця або атрезії анального отвору, а також ліки для корекції поведінкових проблем. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні аномалії, як-от синдроми кільцевої хромосоми 14 або 18, а також синдроми з ознаками, що перекриваються, такі як синдром Сміта–Лемлі–Опіца або синдром Рубінштейна–Тейбі. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
