Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 5q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 5. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різних фізичних і пов’язаних з розвитком порушень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються низький зріст, легка або помірна інтелектуальна недостатність і характерні риси обличчя, такі як мала голова, плоске обличчя, великі низько розташовані вуха, очі з нахилом дониз, широко розставлені очі, додаткові складки шкіри на повіках, маленький ніс, довга борозна між носом і верхньою губою, маленький рот із тонкою верхньою губою та маленька щелепа. Також можуть бути затримки мовлення та навчання, проблеми із серцем (як-от збільшені шлуночки мозку або отвір між нижніми камерами серця), проблеми з кістками (зокрема раннє зрощення кісток черепа, відсутність або недорозвинення кісток руки, короткі пальці) та аномалії статевих органів (наприклад, отвір сечівника на нижній стороні пеніса або яєчка, що не опустилися).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія жовчного міхура HP:0011466Помірно (29-5%)
-
Відсутність великого пальця HP:0009777Помірно (29-5%)
-
Декстрокардія HP:0001651Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом аналізу зразка крові для дослідження хромосом під мікроскопом або за допомогою спеціального тесту під назвою мікрочип (microarray), який може виявити невеликі додаткові ділянки хромосоми 5. Іноді фізичний огляд і сімейний анамнез можуть підказати діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати спеціальну освіту та логопедичну терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання для виправлення вад серця або аномалій кісток та гормональну терапію для проблем із ростом. Регулярні огляди командою фахівців (наприклад, кардіологом, ортопедом і генетиком) є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, трисомія 5p або інші часткові трисомії), а також генетичні синдроми із частковим збігом ознак, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або синдром делеції 22q11.2. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
