Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, ожиріння, проблеми зі структурою мозку та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 2.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігається інтелектуальна недостатність від помірного до тяжкого ступеня, менший за середній розмір голови та аномалії мозку, такі як тонке мозолисте тіло та недорозвинений мозочок. Вони часто страждають на ожиріння та мають унікальні риси обличчя, включаючи кругле обличчя, широко розставлені очі, широку перенісся та виступаючі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології головного мозку HP:0012443Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Великі м'ясисті вушні раковини HP:0002265Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена стаціонарна нічна сліпота HP:0007642Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та візуалізації мозку (МРТ), яка показує характерні аномалії мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою спеціальної освіти, поведінкової терапії, контролю ваги та медичної допомоги при будь-яких супутніх проблемах зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Прадера-Віллі, синдром Коена та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та ожиріння.
