Клінічне визначення
Симетричні кальцифікації таламуса — це рідкісний стан, при якому кальцій накопичується в обох частинах таламуса, що може впливати на роботу мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом можуть спостерігатися низькі бали за шкалою Апгар, ригідність або надмірна м'язову слабкість, слабкий або відсутній крик, проблеми з годуванням та слабкість м'язів обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, такої як КТ або МРТ, які можуть показати відкладення кальцію в таламусі.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію при м'язових проблемах, підтримку годування та іншу підтримуючу допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інфекції під час вагітності, генетичні розлади або нестачу кисню при народженні, що також можуть викликати відкладення кальцію в мозку.
