Клінічне визначення
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, низький зріст і схильність до надмірної ваги, особливо в ділянці живота. Інші проблеми можуть включати затримку мовлення, м'язову слабкість, тремор, труднощі при ходьбі, поведінкові проблеми та судоми. У деяких хлопчиків може бути маленька голова, маленькі яєчка або маленький статевий член. Риси обличчя можуть виглядати незвично, але типового патерну немає.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 20.0 (випадків). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У більшості уражених осіб спостерігається інтелектуальна недостатність від прикордонної до тяжкої, разом із затримкою мовлення. Вони нижчі за середній зріст і мають вищий індекс маси тіла, з надлишковою вагою в ділянці тулуба з віком. Неврологічні проблеми, такі як знижений м'язовий тонус (гіпотонія), тремор, нестійка хода, поведінкові розлади та судоми, є поширеними. У деяких може бути маленька голова (мікроцефалія), маленькі яєчка (мікроорхідизм) або маленький статевий член (мікрофалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Високе чоло HP:0000348Помірно (29-5%)
-
Гіперкінетичні рухи HP:0002487Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікар шукає поєднання інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені, відповідальному за цей X-зчеплений стан. Сімейний анамнез також може допомогти, оскільки захворювання передається від матерів до синів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та логопедичну терапію для інтелектуальної недостатності та затримки мовлення. Фізична терапія може допомогти з руховими проблемами. Збалансована дієта та програма вправ можуть допомогти контролювати вагу. Судоми лікуються протисудомними препаратами. Поведінкові проблеми можуть вимагати консультування або медикаментів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі (який також спричиняє ожиріння та інтелектуальну недостатність), інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності та синдроми з низьким зростом і ожирінням, такі як синдром Барде-Бідля. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
